唐氏征发生几率>1/270，通常代表唐氏征筛査呈阳性，表示怀有唐氏征儿的可能性很高，应立即安排做羊膜腔穿刺检査。

不过，唐氏综合征的产前筛査并不等于产前诊断，其准确性并非100%，筛査结果为阳性也不代表胎儿就一定为先天愚型。事实上筛査呈阳性的胎儿绝大多数（超过90%)不是先天愚型，但是由于这些胎儿先天愚型的发生几率较高，通常需要做羊水染色体或脐血染色体检查以确诊。

这部分阳性孕妇中，大约有95%的孕妇经羊水染色体检査后确诊为正常胎儿o

同样，唐氏筛查呈阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型发生几率更低，其比例是万分之几。

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